お知らせ
2026
「いのちとくらしのフェスティバル＠横浜」に参加しました
2026.05.17
希少疾患患者会7団体合同・RDネットワーク関東支部として「いのちとくらしのフェスティバル＠横浜」に患者会として参加しました。
ブースでは、遊びに来てくれたお子さんたちにスライムづくり体験をしてもらいながら、希少疾患について学んでいただきました。
ご一緒させていただいた皆様
2型コラーゲン異常症患者・家族の会様
ロスムンド・トムソン症候群患者会様
クリーフストラ症候群日本家族会様
ADSS1ミオパチー患者家族会様
全国プリオン病患者・家族会様
マラン症候群家族会様
2025
第13回「日本におけるPPI活動を知ろう」セミナー
2025.03.17
一般社団法人 ピー・ピー・アイ・ジャパン（PPI JAPAN）主催
第13回「日本におけるPPI活動を知ろう」セミナーに登壇させていただきました。
https://peatix.com/event/4315205
3月17日（月）18:00-19:30
■プログラム
18:00-18:05 開会挨拶
18:05-18:10 「日本におけるPPI活動を知ろう」セミナー 趣旨説明
18:10-18:15 Rare Disease Day (RDD)について
18:15-18:30 講演①「希少・難治性疾患のPPIの現状と課題（仮題）」
演者 2型コラーゲン異常症患者・家族の会 代表 毛利 環 様
18:30-18:45 講演②「希少・難治性疾患のPPIの現状と課題（仮題）」
演者 MLC（皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症）患者の会 代表 廣石 綾子 様
18:45-18:55 休憩
18:55-19:10 講演に関するQ&As
19:10-19:30 意見交換（司会、講演者他）
19:30 クロージング
2024
家族会交流会開催②
2024.12.15
慶応義塾大学 田中謙二先生、田中先生の研究室の学生さん、患者会メンバーとの交流会を開催しました。
田中先生、患者さんよりMLCの遺伝子治療についてお話いただきました。
★患者会メンバーの感想
「この疾患のために研究している先生や若い学生さん達のお話聞ける機会はない事なのでありがたいです」
「話を聞いて、今日はとても希望をもつことができました」
「とても勉強になりました」
家族会交流会開催
2024.11.14
先月、初めてMLC患者さんご家族交流会を開催しました！
「MLCについて検索するのが怖い」
「知りたいこともあるけれども知りたくないこともある」と繋がってくださった保護者の方々も多いなかで、迷うこともありました。
しかし、東京医療保健大学、大東文化大学の先生方に「やってみよう！一緒に参加するから大丈夫！」と背中を押していただいて、やっと開催することができました。
当日は、顧問の東京女子医大 山本俊至先生にもご参加いただいて現在進められている研究内容について共有いただきました。
短い時間ではありましたが、お互いのこと、日々の気になることを共有したり、保育園や就学に関して先輩ママのお話を聞かせていただいたり、皆様のご協力のおかげでとても有意義で温かい時間になりました。
お忙しい中ご参加いただきましてありがとうございました。
第41回「PPIをもっと身近に ～明日から取り組める医療への患者・市民参画～」
2024.10.10
第41回「PPIをもっと身近に ～明日から取り組める医療への患者・市民参画～」
今年3月の製薬協セミナーで、患者会としてお話させていただいた動画が、先月末に公開になりました。
お話させていただきながら、同じ疾患のお子さん・ご家族だけだけでなくいろんな方々のお顔が浮かんで、話していてとにかくとても熱くなりました。
まだ診断がついていない疾のお子さんには診断名がつきますように。
入退院を繰り返すお子さんのお母さんたちに元気でいてほしい。
たくさんの方々に支えていただいている分、私たちも誰かのことを支えたり誰かを応援する側に回りたい、今日この頃です。
第41回「PPIをもっと身近に ～明日から取り組める医療への患者・市民参画～」
MLC遺伝子治療薬開発に1.8億円の予算
2024.03.11
MLC遺伝子治療薬開発に、3年間で1.8億円の予算がつきました。
令和6年度 ｢再生医療等実用化研究事業｣（臨床開始準備）
https://www.amed.go.jp/koubo/13/01/1301C_00047.html
慶応義塾大学の田中謙二先生に心より感謝申し上げます。
この患者会には、遺伝子の方が不明な患者さん(症状からMLCと診断を受けられた方)、類似疾患(白質消失病)の患者さんもいらっしゃいます。
大きな予算がつくことで、MLC等の進行性白質脳症、白質ジストロフィー自体の知名度があがり遺伝性白質疾患の啓蒙になることも期待しています。
患者会の皆様全員が健やかで明るい未来を描けますよう、これからもより一層努力して参ります。
世界初MLCシンポジウム＠オランダ開催
2024.03.01
2月23日～24日、オランダで世界で初めてのMLCシンポジウムが開催されました。
日本から、慶応義塾大学・田中謙二先生にご参加いただきました。
https://alliancemlc.org/mlc-scientific-symposium-2/
この写真に、私は胸がいっぱいです。
ご寄付いただいた皆様、心より感謝申し上げます。
2023
【ご寄付のお願い】2024MLCシンポジウム＠オランダ
2023.11.22
2024年2月、オランダで世界初めてのMLCシンポジウムが開かれます。
MLCは世界でも非常に稀少な疾患ですが、MLCを発見したファンデルナップ含めて世界各国からMLCの権威が集まり、治療についてのディスカッション、発表が行われます。
患者、患者家族としてとてもありがたいことで、日本の患者会としても出資・寄付したく考えております。
皆様からの温かいご寄付をお待ちしております。
■寄付ページ(海外のページ)
https://www.gofundme.com/AllianceMLC
■日本のMLC患者会口座
金融機関：川崎信用金庫
支店名 ：鹿島田支店（店番号：009）
預金種別：普通預金
口座番号：3032943
口座名義：MLC患者の会（エムエルシ－カンジヤノカイ）
慶応義塾大学、田中先生、生田さんにお時間をいただきました。
2023.09.16
慶応義塾大学、田中先生、生田さんをお伺いしました。
MLCの治療研究を進めてくださる先生方がいらっしゃることに私達は救われています。
顕微鏡でアストロサイトとMLC1を見せていただきました。アストロサイトは線香花火のようで紅葉のようで、すごく綺麗でした。
顕微鏡の中の世界がこんなに美しいと初めて知りました。
私たちも精一杯取り組みます。お時間をいただきましてありがとうございました。
世界版MLC患者の会HP(Alliance MLC)が立ち上がりました
2023.05.27
世界版MLC患者の会HP(Alliance MLC)が立ち上がりました。
Alliance MLC代表クリスティーナ、各国の代表の方々、HPを立ち上げてくださった方々、心より感謝申し上げます。
こちらがAlliance MLCのロゴです。
日本の患者会含め、今後ともどうぞよろしくお願いいたします。
日本初 MLCの遺伝子治療に予算がつきました
2023.04.15
今年、日本で初めてMLCの遺伝子治療に予算が付きました。
橋渡し研究プログラム 慶應義塾大学拠点
https://www.ctr.hosp.keio.ac.jp/news/005682.html
MLCの遺伝子治療研究に着手くださっている慶應義塾大学・田中謙二先生には感謝しかありません。
治療できる可能性を信じて動いてくださる先生方がいらっしゃるから救われて、希望があるから明るく生きていられます。
2023年2月号「難病と在宅ケア」に寄稿させていただきました。
2023.01.25
MLC世界会議に出席しました
2023.01.15
MLC世界会議に出席しました。
MLC世界患者会自体も、2020年にFacebookグループが立ち上がったばかりで、今回が初めての会議です。
各国、力と知恵を絞って協力し合い、MLCの治療研究を進めていくことができますように。
日本代表として、精一杯力を尽くします。
2022
【PMD親の会】市民公開セミナーに参加しました。
2022.11.06
毎年11月にPMD親の会さんが開催されている、第20回記念市民公開セミナーに参加しました。
コロナ禍となりオンラインのみの開催でしたが、今年は初めての会場・WEBのハイブリッド開催だったため、現地に参加させていただき、SNSで繋がっている、ずっとお会いしたかった方々にお会いできました。
PMDの研究を中心に、去年からアップデートされた点について(患者サイドにとっては重要で、とてもありがたい場だと思います。)
湯浅正太先生のご講演、そしてなんと、宇宙飛行士・山崎直子さんからのメッセージと、盛りだくさんの内容に胸いっぱいになりながら参加させていただいておりました。
来年また皆さんや先生方にお会いできるのを楽しみに、私達も頑張って参ります。
本当にありがとうございました。
医療・福祉業界 向けのSNS コミュニティ「円陣」にてお話させていただきました
2022.05.15
5月13日（金）、有限会社 髙村様が主催されている、医療・福祉業界向けのSNSコミュニティ「円陣」にて、MLCについてお話させていただきました。
有限会社 髙村
島根県にて、薬局・介護施設を運営されている会社
円陣プロジェクト
医療・福祉業界向けのSNSコミュニティ
参加させていただき、全力で寄り添っていただきありがとうございました。
心より感謝申し上げます。
聞いていただいたこと、皆様との対話を通して私達にもまた新たな決意が芽生え、パワーをいただきました。
「息子にこれからも元気でいてくれるように」と、家族で立ち上がった小さな患者会ですが、私達もいつか誰かの力になれるよう、これからも精一杯走り続けたいと改めて思いました。
【出演予定】5月8日（日）BS松竹東急「とどけ！勝負歌」
2022.05.04
患者家族として、初めてテレビに出演させていただきます。
5月8日（日）18時30分〜21時
BS松竹東急「とどけ！勝負歌」
連休最終日のお忙しい時間帯ですが、ご覧いただけると嬉しいです。
多くの方々にMLCのことを知っていただけますように。
いつも私達のことを支えてくれる家族、お友達、MLCを通して出会えた多くの皆様に感謝をこめて。
ノーベルファーマ株式会社様にてお話させていただきました
2022.04.26
昨日、難病・希少疾患専門の製薬会社、ノーベルファーマ株式会社様にて、患者会としてお話させていただく機会をいただきました。
ノーベルファーマ株式会社の皆様、連休前のお忙しい中、貴重なお時間をいただきましてありがとうございました。
稀少疾患の患者・家族に寄り添ってくださる方々がいらっしゃることに、あらためて救われる思いです。
私たちは小さな患者会ですが、日々インプットしつつ私たちの「一灯」を掲げ、活動の幅を拡げて参ります。
一般財団法人健やか親子支援協会様 有償ボランティア支援助成採択
2022.04.26
一般財団法人健やか親子支援協会様 有償ボランティア支援助成に採択いただきました。
この度は、健やか親子支援協会様、また、寄付いただきました多くの方々、誠にありがとうございます。
大切に使わせていただき、あらためてご報告いたします。
【Pさんの高校理科】遺伝性疾患、MLCの紹介動画を作成いただきました
2022.04.15
Youtuber「Pさん」に、「Pさんの高校理科」にてMLCをご紹介いただきました。
Pさん、お忙しい中動画を作成いただきありがとうございました。
遺伝性疾患、難病にご理解いただき、私達に寄り添っていただけること、心より感謝申し上げます。
Pさんはオンライン塾も開かれています。
LINEスタンプ「アストロサイトちゃん」
2022.04.15
MLC患者の会オリジナルキャラクター アストロサイトちゃんです。
2022.03.12
MLC患者の会オリジナルキャラクター達です。
どうぞよろしくお願いします。
アストロサイトちゃん
オリゴデンドロサイトくん
ミクログリアちゃん
ニューロン先生
RDD2022「こどものきもち かぞくのきもち」
2022.02.23
RDD JAPAN 2022 「こどものきもち かぞくのきもち」にて出演させていただきました。
■You Tube RDD2022「こどものきもち かぞくのきもち」
写真家の和田芽衣さんに丁寧に取材・撮影・動画制作いただきました。
▼RDDってなに？
2008年にスウェーデンで始まったRare Disease Dayは、2010年から日本でも開催されるようになった世界的Rare Disease啓発イベントです。
MECP2重複症候群家族会さん主催 RDDきっずイベントに参加しました
2022.02.11
毎年2月最終日は世界稀少難病デー。
この時期に全国各地でRDDイベント（Rare Disease Day）が行われていて、MECP2重複症候群家族会さんが開かれている「RDDきっずイベント」に参加しました。
高校生からインタビューを受けたり、高校生と「難病」をテーマにお話しました。なかなかこんな機会ないよね。
高校生からの言葉ひとつひとつがとてもまっすぐで、一緒に「明るい家族ってなんだろう」を考えさせてもらったり、寄り添っていただいたりと、忘れられないイベントになりました。
またどこかで会えたら嬉しいな。
MECP2重複症候群家族会さん、お会いしたご家族の皆様、それぞれ病気も状況も異なりますが、一緒にいろんなものを乗り越えてきた戦友と再会したかのような素敵な時間を過ごさせていただきました。ありがとうございました。
★LINK
MECP2重複症候群患者家族会HP
【メディア掲載】遺伝性疾患プラス様
2022.01.25
遺伝性疾患情報専門メディア「遺伝性疾患プラス」様にMLC患者の会について取材いただき、記事にしていただきました。
丁寧にヒアリングいただき、ありがとうございました。
2021
12月20日開催＿MLC勉強会のメモ
2021.12.21
2021年12月20日、AASJ 西川伸一先生に「MLC勉強会」を実施いただきました。
You tube「皮質下嚢胞を伴う大頭型白質脳症（MLC)についての最新の総説を学ぶ」
◆勉強会内容
※管理人は医療従事者ではないため、理解に誤りがある可能性がございますが、ご了承ください。
勉強会で読んだ論文①
勉強会で読んだ論文②
・MLC1についての論文数は360程度。コンスタントには研究されてはいるが、論文数は少ない
・MLC 遺伝子変異 2タイプ
①MLC1 進行性
②GlialCAM（MLC2A、MLC2B） 2Bは途中で正常化する、脳内にできていた嚢胞が元に戻る
・脳には、灰白質（かいはくしつ）と白質がある
灰白質 ニューロン（神経細胞）の細胞体が集まる
白質 神経細胞の連絡路（軸索）、神経線維
・MLC
神経経路の流れをよくするための「ミエリン」そのものの周りに水胞ができてくる、水がたまる
ミエリンそのものは大丈夫であり、その点については他の「白質疾患」とは異なる
・「嚢胞性繊維症」に似ているのではないか（全く異なる点もある）
嚢胞性繊維症は塩素イオンを出し入れするためのクロライドチャンネルの不具合の病気
遺伝子治療薬、細胞内の水の出入り・細胞の膜の中を動かす薬等がある。
・アストロサイト疾患
白質消失病、アレキサンダー病等、MLC外のアストロサイト疾患は、アストロサイトに異常が発生してオリゴデンドロサイトにも影響が出てきて、ミエリンが作られなくなる。MLCは水が溜まってきて白質に異常があるものの、ミエリンもオリゴデンドロサイトも正常
・MLC1はアストロサイト、その細胞膜に発現する、かなりユニークなたんぱく質
「細胞生物学」「細胞の中で分子が何してるか」を調べている研究グループがある
・なぜミエリン周りに水が溜まるのか
MLC1自体に「水・イオンを出し入れする役目」があるわけではなく、水を出し入れするチャンネルに影響を及ぼしてしまっているのではないかと考えられている。細胞内でつくられたものが細胞膜に送られないのか、そもそも作られていないのか、他のチャンネル分子と一緒に働くのかもしれない
・アストロサイトは、神経と同時に血管にも足を延ばしている
ミエリンを作るオリゴデンドロサイトの機能が働かなくなり、水が溜まる。MLC1はオリゴデンドロサイトにはあまり発現しない
簡単にまとめると「アストロサイトの水・イオンの出し入れがうまくいかなくなり、オリゴデンドロサイトにも影響して異常がおこる」
・GlialCAMとMLC1は同じような場所に局在している
・MLC1はGlialCAMとClC-2の相互作用をつなぐような役目をしているのでは？
・遺伝子治療について
マウスにMLC1のAAVベクター治療を行うと水胞がなくなる。特に、小脳部分に注入すると強い発現が起こる（治療される）
・遺伝子変異について
MLC1はnull変異ではなくて、すべてミスセンス変異によるもの。日本人はすべてコモンバリアント（S93L）
・ライソゾーム、エンドソームにトラップされ、それがアポトーシスを起こしている可能性がある
臨床的にも感受進行性ではなくて、ストレス（発熱等）があった時に階段状に悪くなる。代謝が上がり、閾値を超えてアポトーシスを起こすのでは
ーーメモ
・PubMed 生命科学や生物医学に関する参考文献や要約を掲載するMEDLINEなどへの無料検索エンジン
・2021年ノーベル医学・生理学賞受賞研究「温度・触覚の受容体」のひとつであるTRP（トリップ）チャネル。
・アポトーシス…あらかじめ予定されている細胞の死
12月20日（月）MLC勉強会のご案内
2021.11.23
◆日時：2021年12月20日（月）19時～
◆場所：オンライン（zoom）
◆テーマ：「MLCの最新論文を読む」
◆講師：NPO法人オールアバウトサイエンスジャパン（AASJ） 西川伸一先生
MLCについてご興味をお持ちいただけそうな方、勉強会への参加をご希望の方は、お問い合わせ画面よりご連絡をいただけますと幸いです。
当日のzoomのURLをお送りいたします。
勉強会後、西川先生のyoutubeチャンネルにアップいただくので、当日以降にご覧いただくことも可能です。
西川先生のお話
「MLCについての文献はまだ、170程度しかありません。コロナウイルスについて、この2年間で20万の論文が出たことを考えると、
まだまだ知られていないと思います。ただ、病態の解明は進んでいます」
どうぞよろしくお願いいたします。
「PMD親の会」市民講座に参加しました。
2021.11.08
11月7日（日）PMD親の会 市民講座に参加しました。
PMDの正式名称はペリツェウス・メルツバッハ病。
最も代表的な先天性大脳白質形成不全症のひとつです。
MLCを含む進行性白質脳症、先天性大脳白質形成不全症は、厚労省の難治性疾患政策研究事業にて同じ研究班としてまとめられているため、この度初めて参加させていただきました。
毎年、研究班の中心メンバーの先生方とPMD親の会とが協同して市民講座を開催されているそうで、今年で20回目だそうです。
ありがたいことに先生方のこの市民講座への思い入れもお強く、稀少疾患ならではの「先生方と患者とのつながり」を感じました。
PMDはMLCよりも罹患者数が多いこともあり、治療に関する研究も進んでいるとお見受けしました。
PMDの治療法が確立され、PMDの患者の皆様が一日も早く治療を受けられますように、心よりお祈り申し上げます。
【展示】日本小児遺伝学会/日本ダウン症学会
2021.10.20
2021年11月12日(金) ～ 14日(日)
第44回 日本小児遺伝学会/ 第3回 日本ダウン症学会 合同学術集会の当事者団体の広場に、MLC患者の会も掲載いただきました。
患者会として学会初展示です！
■当事者団体の広場
https://supportoffice.jp/tsunagaru2021/hiroba/
■学術集会HP トップ
https://supportoffice.jp/tsunagaru2021/
トップページの絵が素敵だなと思い調べると、この「リンゴの木」はダウン症の画家、いかわあきこさんが描かれた絵でした。
細やかな色使いに温かみと希望を感じます。
日本小児遺伝学会学術集会の大会長を務められている、東京女子医科大学 山本俊至先生に、当患者会の顧問をお願いさせていただいています。
患者の会 HPができました。
2021.09.28
どうぞよろしくお願いいたします。