Hamilton et al.(2018): Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants; Neurology. 2018 Apr 17; 90(16): e1395–e1403.; doi : 10.1212/WNL.0000000000005334　[PMC]

アムステルダム自由大学（VU大学）に集められた世界中242人のMLC患者（MLC1：187人，MLC2A：17人，MLC2B：38人）の臨床症状，MRI画像，遺伝子情報のデータに関する分析。臨床症状に関しては，以下のような知見が得られている。

- 患者の約90％で，大頭症（平均頭囲＋2σ以上）が確認された。

- MLC1，MLC2A型の患者で，運動悪化の最初の兆候が示された年齢は，6か月から41歳の範囲で中央値は5歳。MLC2Bは運動悪化は見られず。

- MLC1の患者の約40%，MLC2Aの患者の約50%が，15歳より前に歩行能力を失った。残りの患者は，その後も歩行可能なままの場合が多い。

- 自閉症は，MLC1患者の約10%，MLC2B患者の約25%で確認された。

- 認知障害はMLC2Bの患者の4分の1で報告されたが，その後の認知機能の低下はなかった。

- MLC1，MLC2Aの患者のほぼ半数で認知機能の低下が報告された。

- MLC1，MLC2Aの患者の約75％が20歳までに1回以上の発作を起こした。最初の発作の年齢の中央値は3歳，最頻値は2歳。投薬で十分に管理できる場合が多い。MLC2Bの患者では発作はあまり多くはなかった。

- 遺伝子変異のタイプと症状の相関はなかった。

患者年齢と臨床症状との関係（論文より転載）

Wang et al.(2011): Identification of novel MLC1 mutations in Chinese patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC); Journal of Human Genetics volume 56, pages138–142 (2011); doi : 10.1038/jhg.2010.146

Cao et al.(2016): Ten Novel Mutations in Chinese Patients with Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts and a Long-Term Follow-Up Research; PLoS One. 2016; 11(6): e0157258.; doi : 10.1371/journal.pone.0157258　[PMC]

中国の北京大学による症例報告。中国の27人（1歳～13歳）のMLC患者の臨床症状，MRI画像，遺伝子情報のデータに関する分析が行われ，臨床症状に関しては，以下のような知見が得られている。

- 頭囲は出生後～1歳で急速に増加し，その後は平均頭位より数センチ大きい状態で維持（増加率は正常化する）されることが多い。

- 運動機能発達遅延は22人（81.5％）の患者で見られた。また運動機能の低下は5人（18.5％）の患者で見られた。

- 認知機能発達遅延は5人（18.5％）の患者で見られ，認知機能の低下は2人の患者（7.4％）で見られた。

- 歩行能力喪失は2人の患者で確認された。麻痺，構音障害，嚥下障害は1人の患者で確認された。

- 軽度の頭部外傷や発熱を契機とした，発作や一過性の運動後退が見られた。発熱よりも頭部外傷の方が，これらを引き起こす例が多かった。

各年齢における運動能力（GMFCS）の分類（論文より転載）